Le donne e l'emofilia
L’emofilia non è una malattia esclusivamente maschile: anche le donne possono esserne portatrici. Scopri le informazioni più importanti su sintomi, ereditarietà, diagnosi e gravidanza.
Pubblicato il, 27. marzo 2026
Anche le donne sono colpite
I disturbi della coagulazione del sangue sono patologie che compromettono il processo di coagulazione, normalmente titolato ad arrestare le emorragie e a favorire la guarigione delle lesioni. Questi disturbi possono essere ereditari o acquisiti e comportare una maggiore tendenza al sanguinamento (come ad esempio nell’emofilia) oppure una maggiore predisposizione alla trombosi. Le persone colpite possono manifestare sintomi come epistassi frequenti, mestruazioni insolitamente abbondanti, sanguinamenti prolungati dopo traumi o interventi chirurgici e lividi inspiegabili. Nei casi più gravi possono verificarsi emorragie potenzialmente letali o trombosi che richiedono un trattamento medico immediato. A livello globale, molte persone soffrono di disturbi della coagulazione, e le donne risultano colpite più frequentemente di quanto comunemente si pensi.
Il disturbo della coagulazione più diffuso al mondo è la malattia di von Willebrand, causata da una carenza o da un’anomalia del fattore di von Willebrand. Le persone affette presentano spesso sintomi come epistassi, lividi frequenti e una tendenza generale a sanguinamenti prolungati in seguito a traumi e/o interventi chirurgici. A seconda della gravità della malattia, i sintomi emorragici possono anche essere potenzialmente pericolosi per la vita.
Tuttavia, esiste una errata consapevolezza, particolarmente radicata, riguardo all’emofilia, spesso considerata una «malattia maschile». Come nella malattia di von Willebrand, una mutazione genetica compromette la coagulazione del sangue e determina una maggiore tendenza al sanguinamento nelle persone affette. Se uno dei due geni coinvolti è mutato, si parla di portatrice della malattia.
Le donne portatrici del gene dell’emofilia si trovano spesso ad affrontare sfide particolari, tra cui ritardi nella diagnosi dovuti alla sottovalutazione dei loro sintomi e difficoltà nell’ottenere un trattamento adeguato. Questo insufficiente riconoscimento dell’emofilia nelle donne può avere conseguenze significative sulla vita quotidiana, con ripercussioni fisiche, professionali ed emotive. Inoltre, le donne interessate possono incontrare difficoltà nel concepimento e durante la gravidanza, con un aumento del rischio di sanguinamenti nel corso della gestazione, del parto e del periodo post-partum. La preoccupazione legata alla possibile trasmissione genetica dell’emofilia ai propri figli può incidere profondamente sul benessere psicologico e rappresentare un forte peso sulla qualità di vita.
È quindi fondamentale superare i pregiudizi e accrescere la consapevolezza del fatto che anche le donne possono essere affette da emofilia. Insieme possiamo lanciare un messaggio chiaro: «Anche le donne sono colpite».
Ulteriori informazioni sono disponibili sul sito della Società Svizzera Emofilia.
Portatrici dell'emofilia
La tendenza al sanguinamento è una malattia esclusivamente maschile? Assolutamente no! È vero che, per via della componente genetica, molti più uomini si ammalano di emofilia, ma anche le donne possono, in rari casi, sviluppare la malattia oppure, in qualità di portatrici, manifestare alcuni sintomi.
Il gene del fattore VIII, rilevante nell’emofilia A, si trova sul cromosoma X e viene trasmesso dai genitori ai figli. Se questo gene presenta un difetto, può essere trasmesso alla prole. Le probabilità che la figlia di una portatrice diventi a sua volta portatrice o che il figlio sviluppi l’emofilia sono quindi pari al 50% per ciascun caso.
Le donne possono ammalarsi di emofilia, ma ciò è estremamente raro. Più frequentemente sono portatrici, ossia trasmettitrici della malattia. Possiedono un gene difettoso e uno integro per il fattore VIII. Spesso un gene funzionante per il fattore VIII è sufficiente a garantire una coagulazione adeguata. Tuttavia, circa un terzo delle portatrici presenta valori ridotti di fattore VIII (< 0,4 UI/ml di attività del fattore VIII), il che può comportare un rallentamento della coagulazione del sangue.
Circa il 30% delle portatrici presenta una ridotta attività del fattore VIII (< 0,4 UI/ml) e manifesta quindi l'emofilia.
Per questo motivo è consigliabile che anche le portatrici dispongano di un documento d’emergenza che dovrebbe includere le seguenti informazioni importanti:
Tipo di disturbo della coagulazione
Terapie farmacologiche
Medicamenti controindicati
Contatti del centro specializzato in emofilia di riferimento
Manifestazione dell’emofilia nelle portatrici
In generale, le portatrici di emofilia producono una quantità sufficiente di fattore VIII, tale da impedire eventi emorragici gravi. Tuttavia, possono comunque manifestarsi sintomi legati a un’attività ridotta di tale fattore, spesso simili a una forma lieve di emofilia:
Frequente comparsa di lividi (anche in seguito a lievi urti)
Sangue dal naso frequente e/o intenso
Maggiore predisposizione al sanguinamento dopo piccole ferite
Mestruazioni abbondanti e/o prolungate
Sanguinamenti post-operatori o dopo estrazioni dentarie
Emorragie più intense durante o dopo il parto
L’intensità dei sintomi dipende dal livello residuo di attività del fattore VIII.
Nuova terminologia del 2021 per le portatrici
Diagnosi e opzioni terapeutiche
Se in una famiglia è noto un caso di emofilia, si dovrebbe considerare la possibilità che le figlie siano portatrici ed eseguire una diagnostica della coagulazione appropriata.
Idealmente, la diagnosi dello stato di portatrice e la determinazione dell’attività del fattore dovrebbero avvenire prima del menarca, al fine di informare tempestivamente le adolescenti ed evitare eventuali conseguenze psicologiche negative legate a mestruazioni abbondanti. Proprio in occasione della prima mestruazione l’impatto emotivo può essere significativo.
La diagnosi può essere effettuata, tra l’altro, mediante analisi genetiche e la determinazione dell’attività del fattore VIII. I valori di attività del fattore VIII possono variare notevolmente sia tra diverse portatrici sia nel tempo nella stessa persona. Queste variazioni sono dovute anche al fatto che il fattore VIII è una proteina di fase acuta. Ciò significa che, in seguito a eventi come ad esempio una lesione, può essere presente nell’organismo in quantità superiore al normale per un certo periodo. Per questo motivo, nelle portatrici l’attività del fattore dovrebbe essere controllata regolarmente, soprattutto in previsione di un intervento programmato, così da adottare le misure appropriate.
A seconda del livello di attività del fattore VIII, anche le portatrici possono necessitare di una terapia per l’emofilia. In genere, il trattamento viene effettuato in base alla necessità, in caso di episodi emorragici acuti.
Qui sono disponibili ulteriori informazioni.
Impatto dell’emofilia su gravidanza e parto
Lo stato di portatrice non rappresenta né una limitazione per una gravidanza normale né per un parto naturale. La decisione se procedere con un parto vaginale o con un taglio cesareo può essere presa su base individuale. Tuttavia, si raccomanda un attento monitoraggio della gravidanza e una pianificazione del parto in collaborazione con un centro specializzato in emofilia e con il team medico di riferimento.
Nelle portatrici di emofilia A, durante la gravidanza si osserva spesso un aumento dell’attività del fattore VIII, fino a raggiungere valori normali al momento del parto. Ciononostante, i livelli di fattore VIII dovrebbero essere controllati regolarmente. Se i valori della coagulazione sono noti, possono essere adottate misure adeguate in caso di necessità, ad esempio una terapia sostitutiva con fattore.
Se il bambino della portatrice sia a sua volta portatore o affetto da emofilia può essere stabilito prima o dopo la nascita.
Qui trovi una checklist che può aiutarti nella preparazione a un intervento o al parto:
Per le portatrici è consigliabile, in caso di gravidanza e parto imminente così come in occasione di interventi chirurgici programmati, rimanere sempre in contatto con il centro emofilia di riferimento e pianificare con attenzione ogni fase insieme al proprio medico curante.
Per saperne di più
Miti e fatti sull'emofilia
