Femmes et hémophilie
L’hémophilie n’est pas une maladie exclusivement masculine: les femmes sont également concernées en tant que conductrices. Découvrez l’essentiel sur les symptômes, l’hérédité, le diagnostic et la grossesse.
Publié le, 27. mars 2026
Les femmes aussi sont touchées
Les troubles de la coagulation sont des maladies qui perturbent le processus de coagulation du sang, qui normalement arrête les saignements et guérit les blessures. Ces troubles peuvent être innés ou acquis et entraînent une tendance accrue aux saignements (comme p. ex. dans l’hémophilie) ou aux thromboses. Les personnes atteintes peuvent présenter des symptômes tels que des saignements de nez fréquents, des saignements menstruels anormalement abondants, des saignements prolongés après une blessure ou une intervention chirurgicale, et des ecchymoses inexpliquées. Dans des cas graves, des hémorragies ou des thromboses mettant en jeu le pronostic vital peuvent survenir et nécessiter un traitement médical immédiat. De nombreuses personnes dans le monde souffrent de ces troubles de coagulation, les femmes étant nettement plus touchées qu’on ne le pense.
À échelle mondiale, le trouble de la coagulation le plus fréquent est la maladie de von Willebrand, causée par une carence ou une anomalie du facteur von Willebrand. Les personnes atteintes présentent souvent des symptômes de saignements de nez, d’hématomes et d’hémorragies généralement prolongées après des blessures traumatiques et/ou des interventions chirurgicales. Selon la gravité de la maladie, les symptômes hémorragiques peuvent également mettre en jeu le pronostic vital.
Néanmoins, il existe un malentendu particulièrement persistant concernant l’hémophilie, souvent considérée comme une «maladie masculine». Comme dans la maladie de von Willebrand, une mutation génétique conduit à l’altération de la coagulation sanguine et les personnes concernées présentent une tendance accrue aux hémorragies. Si l’un des deux gènes concernés est muté, on parle d’une porteuse de la maladie, d’une conductrice.
Les femmes porteuses du gène de l’hémophilie sont souvent confrontées à des défis particuliers, notamment à des retards dans le diagnostic en raison d’une sous-estimation de leurs symptômes et à des difficultés à obtenir un traitement approprié. Cette reconnaissance insuffisante de l’hémophilie chez les femmes peut avoir de graves conséquences dans leur vie quotidienne, y compris des répercussions physiques, professionnelles et émotionnelles. En outre, les femmes atteintes peuvent avoir des difficultés à tomber enceintes et pendant la grossesse, associées à un risque accru de saignements pendant la grossesse, l’accouchement et la période post-partum. La préoccupation que suscite la transmission génétique de l’hémophilie à leurs enfants peut entraîner des troubles psychiques considérables chez les femmes atteintes et exercer une pression considérable sur la qualité de vie.
Dans ce contexte, il est essentiel d’abolir les préjugés et de sensibiliser l’opinion publique au fait que les femmes peuvent également être atteintes d’hémophilie. Ensemble, nous lançons un signal: «Les femmes sont aussi touchées».
Pour de plus amples informations, veuillez consulter le site Association Suisse des Hémophiles.
Les conductrices de l’hémophilie
La propension aux hémorragies est-elle une maladie purement masculine? Loin de là! Certes, les hommes souffrent beaucoup plus d’hémophilie en raison de la composante génétique, mais les femmes aussi peuvent, dans de rares cas, tomber malades ou présenter certains symptômes en tant que conductrices.
Le gène du facteur VIII, pertinent pour l’hémophilie A, est situé sur le chromosome X et est transmis de parents à enfant. En cas de défaut dans ce gène, celui-ci est également transmis aux enfants. La probabilité que la fille d’une conductrice devienne elle même conductrice ou que son fils soit atteint d’hémophilie est donc à chaque fois de 50%.
Les femmes peuvent aussi contracter l’hémophilie, mais c’est extrêmement rare. En revanche, elles sont relativement souvent des conductrices, c’est-à-dire des vectrices de la maladie. Elles portent un gène défectueux et un gène intact pour le facteur VIII. Souvent, un gène de facteur VIII fonctionnel suffit pour permettre une coagulation sanguine suffisante. Cependant, environ un tiers des conductrices ont des taux réduits de facteur VIII (activité du facteur VIII <0,4 UI/ml), ce qui peut ralentir la coagulation sanguine.
Environ 30% des conductrices ont une activité réduite du facteur VIII (< 0,4 UI/ml) et sont déclarées hémophiles.
Il est donc judicieux que les conductrices disposent également d’une carte d’urgence. Celle-ci doit contenir les informations importantes suivantes:
forme du trouble de la coagulation,
traitements médicamenteux
médicaments contre-indiqués
coordonnées du centre d’hémophilie compétent.
Manifestation de l’hémophilie chez les conductrices
En règle générale, les conductrices produisent suffisamment de facteur VIII pour éviter tout accident hémorragique grave. Néanmoins, des symptômes d’une activité réduite du facteur peuvent survenir, le plus souvent comparables à ceux d’une hémophilie légère:
augmentation des cas d’hématomes (même en cas de chocs légers),
saignements de nez fréquents et/ou abondants,
tendance accrue aux saignements après de petites blessures,
saignements menstruels abondants et/ou prolongés,
saignements après une opération ou un arrachage de dents,
augmentation des saignements pendant ou après un accouchement.
La sévérité de ces symptômes dépend de l’activité résiduelle du facteur.
Nouvelle nomenclature des conductrices de 2021
Diagnostic et options thérapeutiques
Si un cas d’hémophilie est connu dans une famille, il convient d’envisager que les filles puissent être des conductrices et d’effectuer un diagnostic de coagulation correspondant.
Dans l’idéal, le diagnostic du statut de conductrice et la détermination de l’activité du facteur doivent être effectués avant les premières règles afin d’informer les jeunes adolescentes à un stade précoce et d’éviter d’éventuelles conséquences psychologiques négatives d’un saignement menstruel abondant. Le choc peut être important, en particulier au cours des premières règles.
Le diagnostic peut être posé notamment à l’aide d’analyses génétiques et d’une détermination de l’activité du facteur VIII. Les taux d’activité du facteur VIII peuvent varier considérablement d’une femme conductrice à l’autre ainsi que dans le temps. Ces variations sont dues, entre autres, au fait que le facteur VIII est une protéine de phase aiguë. Cela signifie qu’il est présent dans l’organisme plus que d’habitude pendant un certain temps en raison d’événements tels qu’une blessure. C’est pourquoi il convient de déterminer régulièrement l’activité des facteurs chez les conductrices, en particulier lorsqu’une intervention prévue est en préparation, afin de prendre les mesures appropriées.
En fonction de l’activité du facteur VIIII, les femmes conductrices peuvent également recevoir un traitement contre l’hémophilie. En général, les traitements à la demande en cas d’hémorragie aiguë sont suffisants.
Vous trouverez de plus amples informations à ce sujet ici.
Effet de l’hémophilie sur la grossesse et l’accouchement
Il est possible de déterminer avant ou après la naissance si l’enfant de la femme conductrice l’est aussi ou s’il est hémophile.
Le statut de conductrice n’est ni une limitation d’une grossesse normale, ni d’un accouchement naturel; la décision d’accoucher par voie basse ou par voie vaginale peut être prise au cas par cas. Il est toutefois recommandé de surveiller la grossesse et de planifier l’accouchement avec l’aide d’un centre d’hémophilie et en collaboration avec les médecins spécialisés.
Souvent, les femmes conductrices de l’hémophilie A présentent même une augmentation de l’activité du facteur VIII pendant la grossesse, qui peut aller jusqu’à des valeurs normales au moment de l’accouchement. Il convient toutefois de procéder régulièrement à des dosages du facteur VIII. Si les valeurs de coagulation sont connues, des mesures appropriées peuvent être prises si nécessaire, comme un traitement de substitution par facteurs de coagulation.
Voici une check-list qui peut t’aider à te préparer à une opération ou à un accouchement:
En cas de grossesse, d’accouchement imminent ou d’intervention chirurgicale planifiée, il est recommandé aux conductrices d’être toujours en contact avec le centre d’hémophilie traitant et de bien planifier les différentes étapes avec le médecin traitant.
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