Comment l’hémophilie est-elle traitée?
L’hémophilie étant un trouble de la coagulation, le traitement standard actuel consiste à injecter le facteur de coagulation manquant.
Publié le, 27. mars 2026
Vue d’ensemble des traitements de l’hémophilie
Les patients hémophiles disposent aujourd’hui des options thérapeutiques suivantes:
Découvrez ici les différents types d’injection.
Les facteurs manquants sont non seulement utilisés pour le traitement aigu, mais aussi – selon la sévérité de l’hémophilie – à titre préventif (prophylaxie). Chez les patients présentant une hémophilie modérée et sévère, la prophylaxie permet de réduire les saignements spontanés et de minimiser les lésions articulaires sur le long terme.
De nombreux patients peuvent ainsi mener aujourd’hui une vie quasi normale. Une règle doit toutefois être respectée: les préparations à base de facteurs de coagulation doivent être administrées à intervalles réguliers entre chaque administration. En effet, le facteur est dégradé dans le foie. La vitesse à laquelle il se dégrade, également appelée demi-vie , varie d’un individu à l’autre et d’une préparation à l’autre. Pour déterminer la fréquence à laquelle une préparation doit être administrée, la demi-vie du facteur dans le sang doit être déterminée. La notion de demi-vie est aussi clairement expliquée dans la vidéo (en allemand) de l’Association Suisse des Hémophiles.
Une complication majeure dans la substitution d’un facteur de coagulation vient de l’émergence d’un «inhibiteur» qui réduit considérablement l’efficacité du facteur remplacé.
1. Les structures en surface de la protéine P1 permettent le couplage à la protéine P2, et donc l’exécution de fonctions complexes. 2. Si une protéine P2 est colonisée par des anticorps, elle ne peut plus s’acquitter de ses fonctions, car les autres protéines ne la reconnaissent pas, et elle ne peut pas communiquer avec elles.
Le système immunitaire de l’être humain est conçu pour le protéger contre les dangers, notamment contre l’intrusion d’agents pathogènes dans l’organisme, tels que bactéries, virus et champignons. Pour se protéger contre ces agents pathogènes omniprésents, le système immunitaire a acquis la capacité de distinguer les propriétés de surface étrangères des structures et protéines de l’organisme. Dès que le système immunitaire détecte une protéine étrangère, les cellules immunitaires de l’organisme produisent, après une série d’étapes intermédiaires, des substances de défense, appelées anticorps.
Les anticorps sont des protéines capables de se fixer avec une grande spécificité sur des structures en surface définies. Grâce à cette liaison, l’organisme peut neutraliser une protéine étrangère et la dégrader plus facilement. Ce processus n’a pas lieu avec des protéines propres à l’organisme humain, car le corps humain et son système immunitaire apprennent à faire la différence entre «étranger» et «endogène» dans le cadre de son développement et de sa maturation. Un patient atteint d’un déficit héréditaire de facteur de coagulation sanguine ne possède pas cette protéine de coagulation spécifique, ou le possède seulement sous une forme modifiée (et donc moins active); c’est pourquoi son système immunitaire n’a pas appris à identifier comme «endogène» cette protéine de coagulation normalement présente. Si l’on administre au patient la protéine de coagulation nécessaire (par ex. le facteur VIII), il est possible que le système immunitaire l’identifie comme «étrangère» et produise des anticorps spécifiques pour la combattre.
Dans le cas de l’hémophilie, ces anticorps portent aussi le nom d’inhibiteurs. Ces anticorps spécifiques peuvent rendre la protéine de coagulation administrée inefficace, moins efficace et moins durable − de sorte que le patient perd la protection contre les saignements en raison de l’administration du médicament.
Principe de la formation d’anticorps
Le système immunitaire contrôle les protéines selon des caractéristiques «endogènes» qui lui sont familières. S’il identifie des protéines comme «étrangères» (PÉ), il produit des anticorps qui se fixent sur ces caractéristiques inconnues. La formation d’inhibiteurs produit des anticorps contre le facteur VIII injecté, ce qui le rend inefficace.
Facteurs de risque de la formation d’inhibiteurs
Les troubles de la coagulation ne comportent pas tous un risque égal de formation d’inhibiteurs dans le cadre d’un traitement par substitution (remplacement du facteur manquant). Le risque de formation d’inhibiteurs est le plus élevé au cours des 50 premières doses et diminue ensuite jusqu’à 150. Administrer à un faible niveau stable, qui reste inchangé.
Il existe des facteurs de risque congénitaux, c’est-à-dire non influençables, de formation d’inhibiteurs, tels que l’origine ethnique ou la présence d’un parent avec inhibiteurs et de facteurs de risque acquis - ceux-ci peuvent être minimisés et font l’objet de la planification du traitement par le médecin avec le patient. S’il existe des inhibiteurs et que le patient saigne, le traitement doit être poursuivi afin de ne pas le laisser subir de dommages liés à l’hémorragie.
Approches thérapeutiques
En cas de trouble de la coagulation sanguine avec formation d’inhibiteurs, il existe aujourd’hui plusieurs traitements possibles qui permettent d’activer la production de fibrine et, par suite, de rétablir une coagulation sanguine correcte.
Approches thérapeutiques en cas de dérèglement de la coagulation sanguine (*aPPC = concentré de facteurs du complexe prothrombique activé)
Cas 1
Dans le cadre d’une coagulation sanguine saine, le facteur VIII assure une production efficace de Xa en relation spatiale étroite avec les facteurs IX et X. Celui-ci est nécessaire à la production de fibrine, qui permet au sang de coaguler.
Cas 2
Si le facteur VIII n’est pas présent ou est inactif en raison de la liaison aux anticorps, les facteurs IXa, VIlla et X. Xa ne seront pas produits efficacement, ce qui inhibe la coagulation sanguine.
Cas 3
En administrant un anticorps bispécifique, le principe actif rapproche les facteurs IXa et X sans avoir besoin du facteur VIII. Il est également possible que l’administration du facteur VIIa activé, ou en association avec l’aPPC (concentré de facteurs du complexe prothrombique activé), entraîne la production du facteur VIII et, ainsi, garantisse une bonne coagulation sanguine. En administrant un anticorps bispécifique, le principe actif rapproche les facteurs IXa et X sans avoir besoin du facteur VIII. Il est également possible que l’administration du facteur VIIa activé, ou en association avec l’aPPC (concentré de facteurs du complexe prothrombique activé), entraîne la production du facteur VIII et, ainsi, garantisse une bonne coagulation sanguine.
Dans les trois cas, la production de facteur Xa fonctionne correctement, et, de ce fait, la coagulation sanguine également.
Il existe des moyens de «bannir» à nouveau un inhibiteur de l’organisme (en apprenant au système immunitaire, grâce à un traitement, à tolérer la protéine de coagulation apportée), ce qu’on appelle «thérapie de tolérance immunitaire». Cette forme de traitement dure des mois, voire des années, et est très contraignante pour le patient. Chez certains patients présentant une forme particulière d’inhibiteurs, on supprime le système immunitaire par un traitement médicamenteux afin de neutraliser la production d’inhibiteurs.
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Hémophilie chez l’enfant et la personne âgée
