Tuo figlio ha l’emofilia – non sei solo!

Anche se vostro figlio è affetto da emofilia, può comunque condurre una vita normale. L'emofilia è un disturbo genetico emorragico, indicato anche come disturbo della coagulazione. L'emofilia A è dovuta alla carenza del fattore della coagulazione 8. L'emofilia B è dovuta alla carenza del fattore della coagulazione 9. A seconda della disponibilità del fattore nel sangue, l'emofilia è classificata secondo tre gradi di gravità. 

E questo cosa significherà per noi nei prossimi anni? 

Il parto viene discusso anticipatamente e in dettaglio con un ginecologo e un ematologo. Se necessario, è possibile svolgere un consulto di chiarimento presso un centro emofilia pediatrico. In Svizzera ci sono 11 centri emofilia, suddivisi in centri pediatrici e per adulti. Gli indirizzi sono disponibili sul sito web della Rete svizzera d'emofilia: www.swiss-hemophilia-network.ch. Attraverso il sangue del cordone ombelicale viene stabilita l'attività del fattore e la conseguente gravità della malattia. Il grado di gravità dell'emofilia è determinante per l'ulteriore trattamento. Per questo il primo passo è stabilire i livelli del fattore nel sangue del cordone ombelicale. L'ematologo pediatrico è a disposizione per rispondere alle domande relative ai neonati. 

Circa 3-4 settimane dopo la nascita avviene un primo incontro con la famiglia presso il centro emofilia pediatrico. Ha luogo la registrazione presso l'AI.

L’assicurazione invalidità cantonale copre i costi terapeutici per l’emofilia fino al 20esimo anno di vita. A partire dal 20° compleanno, il finanziamento delle misure mediche è responsabilità dell'assicurazione malattie. 

Il punto chiave del primo colloquio è la conoscenza dell'équipe di trattamento, ovvero l'ematologo pediatrico e l'infermiere specializzato in emofilia. Vengono inoltre fornite informazioni complete sull'emofilia e sulla vita quotidiana con la malattia. In questa occasione vengono chiarite domande importanti, come ad esempio:

• Quali trattamenti sono disponibili? 

• Come ci si prepara al meglio per una vacanza e cosa bisogna tenere a mente quando si viaggia? 

• Vengono anche discusse le misure precauzionali e la gestione delle situazioni di emergenza. 

• Sono fornite informazioni sui medicamenti autorizzati 

• e vengono presentati materiali e informazioni utili per i pazienti. 

• Inoltre, viene richiamata l'attenzione sull'organizzazione svizzera dei pazienti affetti da emofilia (Società Svizzera Emofilia, SHG) 

• e viene spiegata l'importanza del registro dell'emofilia. 

Verrà inoltre fissato il prossimo appuntamento. In questo modo è possibile discutere tempestivamente qualsiasi eventuale nuova questione. Inoltre, i bambini affetti da emofilia grave o moderata vengono costantemente valutati per determinare il momento più opportuno per iniziare la profilassi. 

Con le nuove opzioni terapeutiche, la profilassi può essere avviata già nella prima infanzia. 

In questo momento i colloqui avvengono ogni sei mesi circa. Il trattamento profilattico regolare viene eseguito a casa. Negli anni successivi, l'attenzione si concentrerà sulla formazione dei genitori e del bambino per gestire la malattia in modo indipendente. Le informazioni per il bambino vengono adattate all'età e trasmesse in modo ludico.

Le seguenti tematiche possono essere argomento del colloquio: 

• È possibile effettuare l'iniezione a casa e, in caso affermativo, come si esegue correttamente? 

• In che modo il passaggio all'asilo nido e alla scuola materna può avvenire senza problemi? 

• Quali attività sportive sono possibili e in che misura sono sicure? 

• Quali ulteriori sviluppi del trattamento esistono? 

• Viene nuovamente discusso in dettaglio il comportamento corretto in caso di emergenza. 

• Sono inoltre disponibili informazioni sui campi estivi per emofiliaci a partire dai sei anni di età. 

• In questo momento la fisioterapia fa parte del colloquio. 

Durante il colloquio semestrale, il bambino viene ulteriormente addestrato all'autonomia. Possibili tematiche del colloquio semestrale potrebbero essere: 

• Come spiego autonomamente la malattia ai miei compagni o insegnanti? 

• Come mi comporto in caso di sanguinamento? 

• Posso farmi le iniezioni autonomamente? 

• Cosa devo fare in caso di emergenza? 

• Dove ho la mia tessera identificativa di emergenza medica?

• Come documento le mie iniezioni?

• A cosa devo fare attenzione quando pratico i miei hobby? 

• E dove posso confrontarmi con altre persone nella mia stessa situazione?

L'adolescente è preparato all'ulteriore indipendenza nella vita quotidiana. La transizione al centro per adulti viene ulteriormente discussa e preparata. Inizia tra i 12 e i 14 anni. Lì vengono discusse altre tematiche durante un colloquio:

• Domande sulla formazione professionale: quali percorsi professionali sono aperti? 

• A cosa bisogna prestare particolare attenzione se si viaggia senza i genitori? 

• Viene chiarito se i tatuaggi e i piercing possono essere applicati in modo sicuro e come funziona il processo di guarigione. 

• Anche la sessualità viene discussa in modo delicato e aperto. 

• Si parla anche della fornitura di medicamenti: dove e come vengono ordinati i medicamenti, ad esempio i preparati contenenti o meno il fattore? 

• Sono inoltre fornite informazioni relative al servizio militare. 

Prima del passaggio al centro per adulti, gli adolescenti fanno la conoscenza dell'équipe curante. 

Per ulteriori informazioni, contattate il vostro centro emofilia. Ulteriori informazioni sono inoltre disponibili sui seguenti siti web: 

• Società Svizzera Emofilia www.shg.ch

• Rete svizzera d'emofilia www.swiss-hemophilia-network.ch 

• World Federation of Hemophilia www.wfh.org 

• European Hemophilia Consortium www.ehc.eu 

Il presente video è stato prodotto in amichevole collaborazione con l'infermiera specializzata con formazione avanzata Annina Blosser dell'Ospedale pediatrico universitario di Zurigo.