Medizinische Optionen für Ihre Familienplanung
Wer weiss, dass in der eigenen Familie eine Veranlagung für Spinale Muskelatrophie (SMA) bestehen könnte oder dass beide Partner Träger sind, stellt sich früher oder später die Frage: Welche Möglichkeiten gibt es, eine Erkrankung beim Kind im Vorfeld auszuschliessen?
Veröffentlicht am, 29. ottobre 2026
Die moderne Medizin bietet heute verschiedene Verfahren. Diese erfordern jedoch eine sorgfältige Abklärung und persönliche Entscheidungen im geschützten Rahmen einer Fachberatung.
Der Wunsch nach Orientierung ist nachvollziehbar. Viele Paare bewegen sich dabei zwischen Hoffnung, Verantwortung und der Frage, wie viel Planung überhaupt möglich oder sinnvoll ist. Gleichzeitig sind genetische Untersuchungen immer mit medizinischen, rechtlichen und ethischen Fragen verbunden. In der Schweiz sind entsprechende Verfahren klar geregelt.
Präimplantationsdiagnostik (PID)
Für Paare mit einem nachgewiesenen Risiko für Spinale Muskelatrophie (SMA) – etwa weil beide Partner Träger sind – kann die Präimplantationsdiagnostik eine Option sein. Die PID erfolgt im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (IVF). Dabei werden die Embryonen im Labor genetisch auf SMA untersucht. Es werden nur Embryonen übertragen, die nicht von der Erkrankung betroffen sind.
In der Schweiz ist die Präimplantationsdiagnostik seit 2017 zulässig, wenn das Risiko für eine schwere erbliche Erkrankung hoch ist. Dies setzt eine umfassende humangenetische Beratung voraus. Die Beurteilung erfolgt immer im Einzelfall, um den voraussichtlichen Krankheitsverlauf für das Kind abzuklären.
Zusätzlich berücksichtigt die medizinische Einschätzung die heute verfügbaren Behandlungsansätze. Das Verfahren selbst ist medizinisch aufwendig und kann für die Beteiligten körperlich belastend sowie mit erheblichen Kosten verbunden sein.
Die Entscheidung für oder gegen eine PID ist höchst individuell und braucht Zeit.
Pränataldiagnostik während der Schwangerschaft
Eine Alternative zur PID ist die genetische Untersuchung während einer bestehenden Schwangerschaft nach natürlicher Empfängnis. Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie oder die Fruchtwasseruntersuchung können Aufschluss darüber geben, ob beim ungeborenen Kind eine genetische Veränderung vorliegt.
Diese Untersuchungen gelten als sehr zuverlässig. Sie gehen jedoch mit einer gewissen medizinischen Komplikationsrate einher und können Eltern im Verlauf der Schwangerschaft vor schwierige Entscheidungssituationen stellen. Nicht-invasive Bluttests (NIPT), die über eine Blutprobe der Mutter durchgeführt werden, sind für die spezifische Fragestellung bei SMA derzeit nur bedingt geeignet. Hier ist eine individuelle fachärztliche Beratung zentral.
Welche Wege stehen offen?
Paare stehen in dieser Situation vor unterschiedlichen Möglichkeiten. Welche davon richtig ist, hängt von persönlichen Werten, medizinischen Faktoren und auch von praktischen Rahmenbedingungen ab:
Eine Möglichkeit ist eine natürliche Empfängnis mit anschliessender genetischer Untersuchung (Chorionzottenbiopsie / Fruchtwasseruntersuchung). Diese Tests liefern sehr zuverlässige Ergebnisse, stellen Eltern jedoch im Verlauf der Schwangerschaft eventuell vor eine schwierige Entscheidung.
Genetische Untersuchung im Rahmen einer IVF vor der Übertragung. In der Schweiz gesetzlich erlaubt, jedoch medizinisch aufwendig.
Manche Paare entscheiden sich gegen invasive Tests und nehmen das statistische Risiko in Kauf. Dank des Neugeborenen-Screenings wird SMA heute sehr früh erkannt, sodass im Fall einer Erkrankung unmittelbar mit einer Therapie begonnen werden kann.
Beratung als Grundlage
Genetische Untersuchungen sind kein Routineentscheid. Sie greifen tief in persönliche Lebensfragen ein. Eine humangenetische Beratung hilft, Wahrscheinlichkeiten realistisch einzuordnen und die medizinischen Möglichkeiten verständlich zu erklären.
Weiterlesen
Schwangerschaft mit SMA: Den eigenen Körper gut begleiten
